Una justa indecisión

14 de marzo de 2014

Para la mujer moderna es difícil la decisión  entre consolidar una sólida posición profesional o aplazar un embarazo deseado; lógico temor, pues sobrepasar la edad de la maternidad lleva implícito el riesgo de concebir un bebé con síndrome de Down.
Aunque la Genética es una ciencia que avanza, alentando un posible cambio en las expectativas de esa fatal incidencia, no pueden obviarse los parámetros que establecían para mujeres de 25 años: 1 por 2000 nacidos vivos; a los 35 años: 1 por cada 200 nacimientos;  y de 1 por cada 40, en las gestantes de 40 años.
También algunas alteraciones sanguíneas pueden pronosticar un hijo con el síndrome: niveles bajos de alfa-fetoproteína, niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana
En los países donde no existe vigilancia obstétrica se descubre la presencia del síndrome después del nacimiento. Pero, el desarrollo científico permite detectar la anormalidad cromosómica durante el  periodo prenatal, a través de la   amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.
El propio avance de las investigaciones genéticas determinó que quienes presentan irregularidad en la metabolización del ácido fólico, tuvieron el doble de posibilidades de un hijo con la anomalía.
El hallazgo planteó la importancia de los suplementos vitamínicos, al igual que  para evitar otros tipos de defectos congénitos. Pero ese paso es apenas una pieza del complicado rompecabezas del Down, porque, si bien millones de mujeres parecen tener ese déficit metabólico, apenas uno, entre 600 nacimientos, corresponde a un niño con el síndrome.
Sin dudas, aumentar la ingesta de ácido fólico podría ser una solución. Ácido que es  una forma de vitamina B, presente también en los huevos, en el atún y en diversos tipos de verduras y frijoles.
Otras investigaciones coinciden en indicarlo para impedir otros riesgos.
En general, la literatura médica recoge esta anomalía genética  -mal llamada mongolismo-, con la siguiente definición: “alteración  del cromosoma  21, tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células”.
Dicha malformación provoca retraso mental moderado o grave, y físicamente, se identifican por rasgos característicos: pliegues de piel (epicanto) en las esquinas  internas de los ojos, cabeza redondeada, frente aplanada,  lengua y labios fisurados, un solo pliegue transversal en las palmas de las manos, otro en las plantas de los pies (desde el talón hasta el primer espacio interdigital entre los dos primeros dedos), y baja estatura.
El cociente de inteligencia varía entre 20 y 60 (la media alcanza 100), pero con atención temprana se logran valores más altos. Muchos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia, no obstante,  tratamientos adecuados, aumentan la esperanza de vida, al punto, que hace varias décadas morían en la adolescencia, y actualmente, cumplen el máximo ciclo vital humano.
Aunque las posibilidades de aprendizaje mejoran con la enseñanza especializada, se recomienda simultanearla con un ambiente hogareño acogedor y paciente.  El máximo de la  edad mental de los niños con síndrome de Down es de 8 años, un margen que garantiza habilidades elementales y normas de convivencia social que faciliten la interrelación con  el medio, incluso, desempeñar trabajos sencillos y remunerados.
En Cuba, el control de las embarazadas, mediante pruebas durante los 9 meses de embarazo, detectan cualquier anomalía  en una incipiente etapa prenatal, y actuar acorde a la decisión de la pareja. Posterior a su nacimiento, los padres y demás familiares reciben orientaciones para que crezcan sanos y bien atendidos.