Ataxia Hereditaria
3 de abril de 2019
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Cuba es uno de los países con más alta tasa de prevalencia de Ataxia en el mundo, y corresponde a la provincia de Holguín la mayor incidencia de la enfermedad.
Esta enfemedad se describe como una alteración, parcial o total, de la coordinación muscular, con distintas manifestaciones: temblor involuntario de partes del cuerpo (generalmente de las manos), dificultad para realizar movimientos precisos, y para mantener el equilibrio de la postura corporal.
Algunas escuelas médicas no la consideran una enfermedad, sino un síntoma característico de procesos similares al Parkinson. Hay criterios que sitúan su origen en traumatismos, o por la presencia de una patología del sistema nervioso central, en especial, afecta al cerebelo, los ganglios basales o al cerebro.
Cuba cuenta con experiencia en el diagnóstico molecular, prenatal y presintomático de la Ataxia hereditaria, proyecto del Ministerio de Salud Pública hecho realidad en el Centro Nacional de Investigación y Rehabilitación de Holguín (CIRAH), provincia al oriente de la Isla, donde mayor es el número de enfermos.
Estudios a pacientes en la Clínica Cubana para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH)
Esa instalación, única en su tipo en América Latina, sumó a sus programas investigativos el pesquisaje a escala intrauterina en mujeres con riesgo de transmitir el padecimiento. La prueba consiste en el estudio del líquido amniótico y molecular, única vía para cortar la cadena de transmisión.
Solo así es posible alertar en quienes provienen de familias atáxicas, la presencia del gen causante de esa patología neurodegenerativa, y decidir ellos, la interrupción del embarazo.
Los científicos cubanos estudian los factores de riesgo no genéticos relacionados con la nutrición, el ambiente, el metabolismo de los lípidos y el estrés oxidativo, para detectar posibles alteraciones.
Los enfermos de Ataxia reciben una magnífica atención en el CIRAH, centro que cuenta, entre sus instalaciones, una clínica para la rehabilitación de los pacientes y los genetistas se consagran a la búsqueda de terapéuticas que mejoren la calidad de vida de quienes sufren esta dolencia irreversible
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