El misterio de la genética

15 de abril de 2013

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Heidy González Cabrera

El síndrome “5P menos” caracteriza a los niños que tienen un llanto tan agudo al nacer, que recuerda al maullido de un gato.  La causa radica en la supresión del cromosoma 5p, identificado por el genetista Jerome Leujene (1963). Estos bebés presentan, además,  bajo peso, primer indicio del mal, que, lamentablemente, desconocen algunos médicos, y con más razón, los padres.
El diagnóstico requiere de un estudio cromosómico (cariotipo) que identifique dicha anomalía. Aparte del llanto y su pequeña talla, tienen un pobre tono muscular, dificultad para alimentarse, atrofia cerebral, malformaciones en los pies, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual. A ello suman mala implantación de los dientes, las orejas más bajas, el paladar abierto o evidente microcefalia.
El dilema familiar es aceptar el diagnóstico. A eso añadir que, a menudo, la ciencia proporciona información errónea, como que tienen una esperanza de vida corta –alrededor de 2 años-.
Pero, según fuentes consultadas,  ese retrato  se aleja de la realidad. Su esperanza de vida no es más corta que la de otros niños sanos. De hecho, existen casos que han sobrevivido hasta los 60 años.
Especialistas que siguen el tema explican que, en la mayoría de los casos, como no se realiza seguimiento a esos pequeños, se desconoce su evolución. Pero, con estimulación temprana pueden llegar a leer, escribir y son muy apacibles y risueños.
El objetivo fundamental radica en constituir un equipo médico que permita a los progenitores contar con el historial clínico del pequeño paciente y un dossier con todas las pruebas y tratamientos que deberían aplicarle un equipo integrado por neumólogo, pediatra, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, cardiólogo, fisioterapeuta,  traumatólogo y logopeda.
Resulta imprescindible informar los educadores, pero sobre todo, a los padres, quienes deben conocer las pautas terapéuticas imprescindibles.
Aunque está catalogada como una anomalía rara en el mundo, puede estar presente en cualquier país. Por ejemplo, solo en España se calculan unas 500 personas afectadas con el síndrome 5P.