Batalla ganada por la ciencia

22 de junio de 2013

|

Heidy González Cabrera

“Pobre niño aquel que al besar su frente sabe a sal, porque por embrujo, no tardará en morir”… Así reflejaba el folclor popular del siglo XVIII en los países germanos o del norte de Europa lo que creían al sentir un fuerte sabor salado en la piel de un niño. Entonces, el desconocimiento y la barbarie lo condenaban a morir. Esa extraña y mortal enfermedad apareció hace 50,000 años, y desde el Paleolítico, se fue extendiendo a lo largo de los siglos hacia el Oeste, alcanzando toda Europa, América Latina, América del Norte y Australia. Las primeras descripciones del mal aparecieron en 1936, con el nombre de Fibrosis Quística de Páncreas, y se propuso un método de diagnóstico utilizado hasta la actualidad: test del Sudor. Con esta prueba se determina el cloro y sodio que se elimina por el sudor y que propicia el sabor salado de la piel. Muchos años después, el desarrollo de la Genética permitió localizar el cromosoma 7, donde se sitúa el gen de la Fibrosis Quística. En 1989 se define la anomalía que provoca la enfermedad, denominándola Fibrosis Quística o Mucoviscidosis, aceptándose las siglas FQ para su mención. Hoy se conoce que es hereditaria, autosómica recesiva de uno por cada 2 500 recién nacidos, y con frecuencia de portadores, variando la cifra en los distintos países. Esta enfermedad afecta las propiedades de la mucosidad, producto orgánico elaborado por las glándulas mucosas, que se sitúa en los bronquios, tubo digestivo, etcétera. La exagerada viscosidad dificulta su expulsión y provoca el conjunto de las anomalías de la FQ. De esta forma, los bronquios se obstruyen e infectan, provocando tos y expectoración. Los síntomas que evidencia su presencia en el recién nacido, son: retraso en la expulsión del meconio (primeras heces al nacer), que aunque no significa necesariamente FQ, constituye un elemento de sospecha. En el 10% de las obstrucciones intestinales de los bebés, es más frecuente encontrar la afección. Otro síntoma es la lenta recuperación de peso en los niños. Tienen apetito pero no engordan, digieren mal, presentan dolores abdominales, producen heces particularmente fétidas y más bien aceitosas. La tos es fuerte, seca, repetitiva, agotadora. Su extrema sudoración moja la almohada. Y por supuesto, el sudor es totalmente salado. Hoy se sabe que el mal afecta primariamente el aparato respiratorio y otros tejidos, pero no el páncreas. En otras palabras, el páncreas puede aparecer intacto en esos pacientes, concepto que muchos médicos aprecian en su justa dimensión todavía. Ante cualquier duda, los pediatras indican los Electrólitos en Sudor, lo que demuestra el polimorfismo clínico de la FQ en casos como: déficit de crecimiento, diarreas crónicas o heces anormales, influencia genética (madres con FQ), tos crónica, neumonía recurrente o episodios recidivantes de bronquitis asmática, bronquiolitis, pólipos nasales o signos radiológicos de enfermedad obstructiva crónica, entre otros.